Ziekte van Pompe

Nederland

E-Mail Print Tekstgrootte

Zeldzame Ziekten

Ziekte van Fabry Ziekte van Gaucher Mucopolysaccharidose type I Ziekte van Pompe Schildklierkanker

Multiple Sclerose (MS)

De ziekte van Pompe is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een neuromusculaire ziekte die spierzwakte veroorzaakt bij mensen van alle leeftijden.

De oorzaak van de ziekte van Pompe is een genetisch defect met als gevolg een tekort of het niet goed-functioneren van het enzym alfa-glucosidase. Wanneer dit enzym in onvoldoende mate aanwezig is of slecht functioneert, ontstaat een overmatige stapeling van een bepaalde stof, glycogeen, in de spiercellen van het lichaam.

Ziekteverloop

Opeenhoping van glycogeen tast de structuur van het spierweefsel aan, wat toenemende spierzwakte veroorzaakt. Welke gebieden in het lichaam zijn aangetast en in welke mate kan per patiënt verschillend zijn. Vaak zijn het hart en de skelet- en ademhalingsspieren aangedaan.

Dione, Patiënte met de ziekte van Pompe

Behandeling

De ziekte van Pompe is een complexe, ernstige aandoening die begeleiding door diverse medische disciplines noodzakelijk maakt. De ziekte is ongeneeslijk, maar er zijn verschillende vormen van zorg en behandeling die kunnen helpen om de ernst van de verschijnselen zoveel mogelijk te beperken.

De behandelingsmogelijkheden bestaan uit het verlichten van de symptomen door middel van ondersteunende therapieën en hulpmiddelen. Daarnaast bestaat de mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (ERT).

Myozyme® is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patiënten met deze ziekte. Hiermee kan ophopend glycogeen in de spieren worden afgebroken en progressieve achteruitgang worden voorkomen of gestabiliseerd.

De ruim 100 patiënten in Nederland met de ziekte van Pompe worden behandeld in het Erasmus Medisch Centrum (Rotterdam), dat wereldwijd geldt als een van dé expertisecentra voor deze zeer zeldzame ziekte.

Over de bijwerkingen van Myozyme en voor meer informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.