De oorzaak van de ziekte van Pompe is een genetisch defect met als gevolg een tekort of het niet goed-functioneren van het enzym alfa-glucosidase. Wanneer dit enzym in onvoldoende mate aanwezig is of slecht functioneert, ontstaat een overmatige stapeling van een bepaalde stof, glycogeen, in de spiercellen van het lichaam.
Opeenhoping van glycogeen tast de structuur van het spierweefsel aan, wat toenemende spierzwakte veroorzaakt. Welke gebieden in het lichaam zijn aangetast en in welke mate kan per patiënt verschillend zijn. Vaak zijn het hart en de skelet- en ademhalingsspieren aangedaan.
Dione, Patiënte met de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een complexe, ernstige aandoening die begeleiding door diverse medische disciplines noodzakelijk maakt. De ziekte is ongeneeslijk, maar er zijn verschillende vormen van zorg en behandeling die kunnen helpen om de ernst van de verschijnselen zoveel mogelijk te beperken.
De behandelingsmogelijkheden bestaan uit het verlichten van de symptomen door middel van ondersteunende therapieën en hulpmiddelen. Daarnaast bestaat de mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (ERT).
Myozyme® is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patiënten met deze ziekte. Hiermee kan ophopend glycogeen in de spieren worden afgebroken en progressieve achteruitgang worden voorkomen of gestabiliseerd.
De ruim 100 patiënten in Nederland met de ziekte van Pompe worden behandeld in het Erasmus Medisch Centrum (Rotterdam), dat wereldwijd geldt als een van dé expertisecentra voor deze zeer zeldzame ziekte.
Over de bijwerkingen van Myozyme en voor meer informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.
Meer informatie
Kijk voor meer informatie over de ziekte van Pompe op:
Cookiebeleid
Deze website maakt gebruik van cookies om het gebruik van de website te optimaliseren en u beter van dienst te zijn. Indien u de cookies wenst uit te schakelen,
dan kunt u hier lezen hoe u dat kunt doen. Wij wijzen erop dat onderdelen van de website niet goed zullen werken indien u de cookies uitschakelt.
Ja, ik accepteer cookies
Nee, ik accepteer geen cookies en heb deze uitgeschakeld